Genetik hastalıklar ile ilgili aramalarda Çocuk Genetik Hastalıkları bölümü hangi hastalıklara bakar ? Çocuk Genetik Hastalıkları hangileri ? soruların cevapları sıklıkla aranmaktadır.
Çocuk Genetik doktorları, gebelik döneminden itibaren oluşan ya da oluşabilecek kalıtsal hastalıkları, doğumsal anomalileri, genetik sendromları ya da genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıkları teşhis ve takibini yapar tedavisi var ise tedavi eder.
Ne yazık ki halen günümüzde tedavisi olmayan bazı genetik hastalıklar vardır. Bu hastalığa sahip olan bebek ya da çocuk hastalar belirlenen izlem şemalarına göre izlenir, yeni gelişen tedaviler sürekli takip edilerek anne baba bu yeni tedaviler hakkında bilgilendirilir.
Çocuk Genetik doktorları, ailelerinde kalıtsal hastalık bulunan anne ve baba adaylarına sağlıklı bireyler dünyaya getirmek için genetik danışmanlık verir.
Birçok genetik hastalık bulunmaktadır. Bu hastalıklardan bazıları ise şunlardır;
– Talasemi,
– Daltonizm ( Renk Körlüğü)
– Albinoluk (Albinizm)
– Fenilketonüri,
– Hemofili (Kanama Pıhtılaşma Bozukluğu)
– Kistik fibroz,
– Biotin eksikliği,
– Kas distrofileri,
– Down sendromu(trizomi 21),
– nöral tüp defektleri(spina bifida gibi)
– Trizomi 18,
– Doğumsal hipotiroidi,
– Turner sendromu,
Birbirinden farklı özelliklere sahip birçok genetik hastalık bulunması nedeniyle belirtilerde değişkenlik gösterir. Genlerden veya kromozomlardan kaynaklanan ve kaslarımızı etkileyen bir genetik hastalıkta, hastanın kaslarında zayıflık veya hastalarda normalden daha çabuk yorulma gibi belirtiler görülebilir. Karaciğeri etkileyen bir genetik hastalıkta, karaciğer yetmezliği, bilirübin (alyuvarların parçalanması ile meydana gelen bir rahatsızlık) veya karaciğer enzimlerin yükselmesi gibi belirtiler görülebilir. Genel olarak en çok bilinen ve kanser bulguları barındıran genlerden kaynaklı bir mutasyonda ise aynı şekilde vücut dokularında kanser hücreleri görülebilmektedir. Doğuştan ortaya çıkan genetik hastalıklarının bazılarında da zeka geriliği, vücut ve yüz görüntüsünde anormal bulgular da görülebilmektedir.
Çocuk Genetik Hastalıkları doktorları bilgilerine ve doktor listesine aşağıda yer alan Doktor Bul linki tıklayarak ulaşabilirsiniz.
